Síndrome de Down
Atos F , Diagnósticos e β-hCG B lood T est
Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, e cerca de seis milhões de pessoas com síndrome de Down em todo o mundo. Não há como saber o que o futuro reserva para qualquer bebê. De muitas maneiras, bebês com síndrome de Down são como outros bebês. Todos os bebês precisam ser alimentados, trocar as fraldas e brincar, mas, acima de tudo, precisam ser amados. Essas necessidades são as mesmas para um bebê com síndrome de Down .
É herdado?
Na maioria das vezes, a síndrome de Down não é herdada. É causada por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento inicial do feto.
Translocação A síndrome de Down pode ser transmitida de pai para filho. No entanto, apenas cerca de 3 a 4 por cento das crianças com síndrome de Down têm translocação e apenas algumas delas a herdaram de um dos pais.
Quando as translocações balanceadas são herdadas, a mãe ou o pai têm algum material genético rearranjado do cromossomo 21 em outro cromossomo, mas nenhum material genético extra. Isso significa que ele ou ela não tem sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas pode passar uma translocação desequilibrada para as crianças, causando síndrome de Down nas crianças.
Fatores de risco
Alguns pais têm um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down.
Os fatores de risco incluem:
Ø Avanço da idade materna. As chances de uma mulher dar à luz uma criança com síndrome de Down aumentam com a idade, porque os óvulos mais velhos têm um risco maior de divisão cromossômica imprópria. O risco de uma mulher conceber uma criança com síndrome de Down aumenta após os 35 anos de idade. No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de 35 anos porque as mulheres mais jovens têm muito mais bebês.
Ø Ser portador da translocação genética para síndrome de Down. Tanto homens quanto mulheres podem passar a translocação genética da síndrome de Down para seus filhos.
Ø Ter tido um filho com síndrome de Down. Os pais que têm um filho com síndrome de Down e os pais que têm uma translocação correm um risco maior de ter outro filho com síndrome de Down. Um conselheiro genético pode ajudar os pais a avaliar o risco de ter um segundo filho com síndrome de Down.
As mulheres devem receber informações sobre a triagem da síndrome de Down em sua primeira consulta com um profissional de saúde.
Isso deve incluir:
Triagem combinada do primeiro trimestre
Isso envolve um exame de sangue e uma ultra-sonografia.
As mulheres podem receber 2 ultrassons no início da gravidez:
escaneamento de namoro entre as semanas 8 e 14 da gravidez translucência nucal entre 11 semanas a 1 4 semanas e 6 dias de gravidez .
Se as mulheres grávidas optarem por fazer o rastreio para a síndrome de Down, o exame de datação e o exame de translucência nucal podem ser realizados ao mesmo tempo, entre 11 semanas e 13 semanas.
Na consulta de ultrassonografia, o ultrassonografista mede a espessura da translucência nucal
na parte de trás de pescoço do bebê.
A mãe faz o exame de sangue entre 9 e 12 semanas. O exame de sangue mede os níveis de dois hormônios diferentes que ocorrem naturalmente no sangue da paciente durante a gravidez. Quando há uma condição genética, os níveis desses hormônios geralmente são anormais.
As informações do exame de sangue são combinadas com a idade e a medida da translucência nucal e usadas para calcular a chance individual da mulher de ter um bebê com síndrome de Down.
Triagem do segundo trimestre
Se não for possível às mulheres grávidas fazer o teste de triagem combinado no início da gravidez, será oferecido um teste de sangue diferente entre 1 5
a 20 semanas.
Este teste é β-hCG e mede a gonadotrofina coriônica humana associada à gravidez. Esta informação é sobre a chance do indivíduo de ter um bebê com síndrome de Down.
O que é hCG e quais são os dois tipos de testes de hCG?
O hormônio gonadotrofina coriônica humana (hCG), muitas vezes chamado de hormônio da gravidez, é inicialmente produzido pelas células de revestimento do embrião e, posteriormente, pelas células da placenta. Sua função é nutrir o óvulo depois de fertilizado.
O nível de hCG atinge seu pico entre 9 e 12 semanas de gravidez. Em seguida, continua a diminuir até permanecer estável pelo resto da gravidez.
Dois tipos de teste beta hCG são geralmente usados
1. Teste qualitativo: Também conhecido como teste de gravidez na urina, o teste qualitativo beta hCG é o teste de gravidez de venda livre que indica apenas se você está grávida.
2. Teste quantitativo: Mede a quantidade do hormônio presente no sangue. Uma amostra de sangue será coletada de sua veia e enviada ao laboratório para verificar os níveis sanguíneos de beta hCG. Também é conhecido como
√ teste de gravidez de sangue hCG
√ hCG sérico
Xiamen Biotime Biotecnologia O exame de sangue quantitativo de β-hCG pode ser um dos melhores indicadores para uma gravidez saudável e um bebê saudável trazendo à vida. Exame de sangue quantitativo de β-hCG
ajuda a confirmar:Ø Possível gravidez
Ø Determinar a idade aproximada do feto (bebê)
Ø Verifique se há uma gravidez ectópica (uma gravidez anormal)
Ø Diagnósticos de possível aborto
Ø Triagem se o bebê tiver síndrome de Down
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